成为罕见病患者22年，我多了1300个好友

2025/03/13

肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration，HLD)，又称为Wilson病(Wilson Disease,wD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。

阳发鑫是衡山县岭坡乡人。2001年，阳发鑫以优异成绩考入武汉海军工程大学。在军校期间 多次晕厥，并出现语言含糊不清，行动迟缓，咀嚼吞咽困难等症状。经过辗转多方求医，终 于被确诊为肝豆状核变性。肝豆状核变性治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜 的排出，患者需终身服用药物。在家人的鼓励和社会的帮助下，经过十年的治疗，他的病情 终于得到了控制，从瘫痪在床，到能下地拄拐，甚至能骑行单车。如今阳发鑫是当地残疾人 代表大会代表，也是当地多所中小学校的“校外辅导员”，为村里留守儿童义务拍摄了十万多 张照片。作为一名罕见病患者，他知道比体魄更珍贵的是意志;作为一名伤残军人，他的责 任感从未退伍;作为一个需要帮助的人，他也更懂得帮助别人才是生命的真谛。阳发鑫以他 的意志力和责任感诠释了“罕见亦强大”!

国内首个，1型神经纤维瘤病调研报告发布

2025/03/13

5月10日，《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》发布，该报告由深圳市泡泡家园神经 纤维瘤病关爱中心与蔻德罕见病关爱中心共同完成。